היפותירואידיזם מולד: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

גורם לפתח hypothyroidism מולדת. אשר אופייני לצורות שונות של המחלה. תסמינים של פתולוגיה בתינוקות וילדים בשנה הראשונה של החיים. אבחון וטיפול בפטולוגיה

מחלה כזו, כמו בלוטת התריס מולד, ניתן להתגלות בימים הראשונים של חייו של הילד. האבחנה מתבצעת על ידי קביעת רמת TSG (הורמון thyrotropic) בדם של הילד. המחקר מתבצע ב 4-5 ימים לאחר הלידה בעגינה ילדים וב- 7-14 ב מוקדמת. במהלך הניתוח, חולה נקבע בטיפה אחת של דם, ואחריו החילוץ של סרום. אם התוצאה עולה על 20 שימור / מ"ל, יש צורך לנהל מחקר נוסף על התוכן של TSH בסרום דם ורידי.

גורם להופעת היפותירואידיזם מולדת

כמעט תמיד, פתולוגיה מתעוררת בשל פגם של בלוטת בלוטת התריס, למשל, Aplasia או hypoplasia. לאחרונה, ראוי לציין, לעתים קרובות מלווה בלוטת ectopia בשורש הלשון או קנה הנשימה. בתורו, מומים נוצרים בתקופה מ 4 עד 9 בשבוע של הריון בשל נוכחות של מחלות ויראליות באם העתיד, פתולוגיות אוטואימוניות, כאשר נחשפים לקרינה, כימיקלים, שימוש בסמים שיש להם השפעות רעילות.

הרבה פחות, גורם מוסתרים בהפרות דטרמיניסטית גנטית של סינתזה הורמון, פגמים קולטן תורשתי ל Thyroxine (T4), Triiodothyronine (T3) או הורמון thyrotropic.

היפותירואידיזם העיקרי מתעוררת במקרים הבאים:

• עם דיסגנסיה, Aplasia, Hypoplasia או בלוטת בלוטת יתר בלוטת התריס;
• בהפרת הפרשת, סינתזה, מטבוליזם היקפי של הורמוני בלוטת התריס;
• בטיפול ביוד רדיואקטיבי;
• עם תסמונת נפרוטית.

היפותירואידיזם העיקרי חולף מתפתח עם הגורמים הבאים:

• אם לאם העתיד יש מחסור של יוד;
• בעת שימוש בסמים אנטי-מהירים לטיפול באישה במהלך הקבצנות;
• תחת השפעת יוד עודפי על הפרי;
• כאשר העברת נוגדנים של בלוטת התריס מאמא לילד.

היפותירואידיזם משני נוצרת כתוצאה של הפגמים של התפתחות הגולגולת והמוח, עם שבירת רגלי יותרת המוח בלידה או בשל חנקון או תחת aplasia מולד של יותרת המוח.

יש גם היפותירואידיזם משני.

מהו אופייני לצורות שונות של בלוטת התריס מולדת

כאשר ייצור הורמוני בלוטת התריס מופחת, יש היחלשות של הפעולה שלהם, אשר מתבטאת בהפרת הצמיחה והבחנה של תאים ורקמות.

ראשית היא מערכת העצבים: מספר הנוירונים מצטמצם, ההבחנה של תאי המוח והשלד, התעלמות האנודראלית, מטבוליזם של רוצופופוליס מוטרד, הפעילות של תהליך היווצרות הדם מצטמצמת, אנבוליים תהליכים והיווצרות של אנרגיה, ליפוליזה הם מאט, צובר Muzin, נפיחות.

רגע חשוב מאוד – כדי לזהות בלוטת התריס מולדת במועד אצל ילדים ולהמשיך לטיפול בה, שכן התפתחותם הגופנית והאינטלקטואלית תלויה בכך.

עם זיהוי מאוחר, שינויים ברקמות ואיברים הם למעשה בלתי הפיך.

תסמינים בתינוקות של היפותירואידיזם מולדים

ראוי לציין כי אין סימן ספציפי, אשר נקבע מיד על ידי נוכחות של מחלה. רק שילוב של מספר שלטים מאפשר לך לחשוד בחוסר נימוס. ילדים חולים נולדים לעתים קרובות עם הרבה משקל, Asphyxia אפשרי גם. בדרך כלל יש להם הרבה יותר זמן Jaundice תינוקות (יותר מ -10 ימים). הם אינם פעילים מספיק, על רקע אילו קשיים עם הנקה עלולים להתרחש.

על הפתולוגיה מצביעה על הפרות נשימה, המתבטאות באפנה, נשימות רועשות / נשיפות. הנשימה היא פגעה באף, אשר קשורה למצקת mincinate. יש עצירות, bloating, ברדיקרדיה, טמפרטורת הגוף מופחתת. אנמיה עשויה לפתח, עמידות בהכנות ברזל.

באשר לתסמינים בולטים, יש רק 3-6 חודשים של חייו של הילד.

פתולוגיה מאופיינת בהאטה בצמיחה ובפיתוח נוירופסיכולוגי. את הגוף בחולים עם ילדים – פרופורציונלי – ידיים ורגליים הם קצרים יחסית (עצמות לא לגדול ארוכה), handbrushes – רחב, עם אצבעות קצרות. Rodniki להישאר פתוח במשך זמן רב. מצקת מוסיקה מתעוררת על העפעפיים, מתעבה, נחיריים, שפתיים. העור הופך להיות חיוור, יבש, אור צהבת, עורר על ידי קרוטינמיה.

הלב יש גבולות מורחבים למדי, גוונים הם חירשים, יש ברדיקרדיה. בטן כמעט תמיד לשבור, יכול להיות חבורה של שבר.

לא ניתן לקבוע את בלוטת התריס (תקלה) או להיות מוגדל (המחלה חבלה ירושה).

אבחון היפותירואידיזם מולדת

כאמור, הקריטריון העיקרי הוא ריכוז גבוה של הורמון thyrotropic – מעל 20 μed / מ"ל.

לאחר קבלת תוצאות כאלה, הרופא מנהל בדיקה אבחון בהתאם לתוכנית הבאה:

• מחקר על קביעת הרמה T4;
• בדיקת דם קלינית וביוכימית. הראשון מאפשר לך לזהות אנמיה נורמטומית בהיפותירואידיזם, השני – hypercholesterolemia ועלייה ברמת ליפופרוטאין בדם של ילדים מעל 3 חודשים;
• אלקטרוקרדיוגרמה. לשיטות האבחון נקבעים כדי לקבוע את נוכחותו של ברדיקרדיה. כמו כן, ה- ECG בפאתולוגיה יראה ירידה במתח השיניים;
• רנטגן רדיוגרפיה מפרקים. מחקר מאפשר לך לראות את העיכוב בקצב של ossification. הוא מתבצע בהישג של 3-4 חודשים;
• בדיקה אולטרסאונד נחוצה כדי לאשר את נוכחות של בלוטת התריס.

אבחון דיפרנציאלי של ילדים עד שנה עם תסמונת דאון, רככת, אנמיה, צהבת מוצא שונה, פגיעה גנרית. בגיל מבוגר, פתולוגיות אינן נכללות, המאופיינות על ידי עיכוב הצמיחה (נואניזם יותרת המוח, הייאונדרופלסי), כמו גם מחלת Hyrshprung, פגמים לב, mucopolysacideosis, dysplasia הירך מולד.

טיפול בהיפותירואידיזם מולדים בתינוקות

כמעט תמיד הכרחי לטיפול החלפת חיים, הכוללת את קבלת תרופות בלוטת התריס עם בקרת מינון מתמדת.

ככלל, levothyroxin נתרן משמש לטיפול, אשר מופקדת והפך לתוך T3 פעיל. קח את הכלי שאתה צריך פעם ביום, בבוקר. הרמה הפיזיולוגית נשמרת לאורך כל היום.

רק רופא יכול להרים את המינון הרצוי, כפי שהוא תלוי במידת הפתולוגיה.

בדרך כלל המינון הראשון הוא 10 מיקרוגרם, לפעמים זה גדל ל 15 מיקרוגרם. אז זה מגדיל שבועי. עם מינון נבחר כראוי, הסימפטומים של hypo-hyperthyroidism להיעלם, TTG נשמר ברמה הרגילה. קבלת פנים Levyotroxin נתרן מלווה בטיפול ויטמין.

תחזית לעתיד

טיפול בזמן הוא הטיפול שהחל בחודש הראשון של החיים. לאחר מכן צריך טיפול חלופי. אתה גם צריך כל הזמן לפקח על רמת TSG. תחזית במקרה זה לפיתוח נפשית ופיזית היא נוחית מאוד.

אם האבחנה מתבצעת מאוחר יותר, למשל, במשך 4-6 חודשים של החיים, הילד מגיע לקצב הפיזיולוגי של התפתחות, אבל הפיגור בהיווצרות המודיעין נשמר.