Karyotyping: מה זה עבורו הוא מוקצה וכיצד משפיע על ההריון?

Karotyping swouses – מה זה? אינדיקציות למחקר. קריאתיות טרום לידתי. כיצד להעביר ניתוח? מה מאפשר לך לזהות Karyotyping

Karyotyping – השיטה של ​​מחקר ציטוגניטיבי, שהוא המחקר של כרומוזום אדם. במהלך האירוע, מומחים קובעים שינויים בהרכב כמותי וחושפים הפרות של מבנים של כרומוזומים.

Karotyping של בני זוג: למה זה prescribed ומה זה

יש התנהגות אחת של זמן חד פעמי של הליך כזה כדי לקבוע את הגנום של אישה וגברים הנשואים. ניתוח, כלומר, Karyotyping מאפשר לזהות את הכרומוזומים של בני הזוג. תופעה דומה מגדילה את הסיכון ללידת הילד עם פתולוגיות גנטיות חמורות ופגמים התפתחותיים. כמו כן, הליך זה מאפשר לנו לגלות את הסיבה מדוע זוג נשוי ספציפי לא יכול להיות ילדים.

Kariotype – קבוצה של כרומוזומה גבר עם תיאור מלא של שלטים שלהם: גודל, כמות, צורות, ו t. Ns. בדרך כלל, הגנום של כל אדם מורכב מ 46 כרומוזומים (23 זוגות).

מתוכם, 44 כרומוזומים שייכים לאוטוסומל – הם אחראים להעברת סימנים תורשתיים, כגון מבנה האוזניים, צבע השיער, חדות חזותית וכו '. הצמד האחרון מתייחס לשורה של כרומוזומי מין. זה קובע את karyotype של נשים וגברים – 46xx ו 46h, בהתאמה.

אינדיקציות למחקר

באופן אופטימלי – לנקוט בדיקות לכל בני הזוג בשלב התכנון ההריון, גם בהעדר עדות. פתולוגיות תורשתיות רבות עשויות שלא להופיע במשך מספר דורות. Karotyping מתבצעת באמצעות תאי דם. ניתוח יזהה סטייה גנטית ולחשב את הסיכון לפעוטות עם פתולוגיה.

קריאות חובה כוללות:

• בני הזוג מעל גיל 35;
• אי פוריות, הגורם אשר אינו מותקן;
• הפריה מלאכותית מרובה לא מוצלחת (ECO);
• מחלות תורשתיות מכל זוג;
• חוסר איזון הורמונלי של אישה;
• הפרת זרע של אטיולוגיה לא מזוהה;
• מצב אקולוגי שלילי;
• אפקטים מופרזים, אנשי קשר עם כימיקלים;
• גורמים מזיקים – עישון, סמים, שימוש ארוך טווח של אלכוהול, מקבל מספר תרופות;
• מטייה הריון, הפלה, לידות מוקדמות בהיסטוריה;
• נישואים בקרבת מקום;
• זמינות של ילד עם פתולוגיה תורשתית ומולדת.

בדיקת דם ילד

המחקר רצוי להתנהג בשלב של תכנון ילד, אך הוא אינו כולל את האפשרות של החזקתו, כאשר אישה כבר בהריון, במקרה זה יש צורך לקאריוטיפי לידתי. שיטה זו מאפשרת לך לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בשליש הראשון. תודה לו, אתה יכול למצוא הפרעות ולהתאים את ההריון בעתיד.

בדרך כלל שיטה זו משמשת לחיסול תסמונות, אדוארדס, פטאו, Klinfelter, טרנר, פוליסס X כרומוזום.

עכשיו מחקר יכול להיות מוחזק במספר שיטות:

• לא פולשני, בטוח לעובר ואמא העתיד. במקרה זה, אינדיקטורים של אולטראסאונד וזיהוי של סמנים ספציפיים של ביוכימיה בדם של אישה נחוצים;
• פולשני – מניפולציות רפואיות ברחם להכנת חומר (תאים של סיכול או שליה, דם טבורי, צבר מים. נהלים יש שמות בהתאמה: ביופסיה של chorion, placentocentsis, cordocentsis, amniocentesis. רוב המומחים לבחור טכניקה פולשנית, כמו התוצאות של אירועים כאלה הם אינפורמטיבי יותר מדויק.

ראוי לציין כי Karyotyping של העובר על ידי שיטות פולשניות יש סיכון (2-3%) של התפתחות של סיבוכים (הפלה, זיהום, דליפה של מים ציר, דימום).

לכן, התערבויות אלה מתבצעות אך ורק על פי עדויות: אישה היא יותר מ -35 שנים; נמצאו פתולוגיות עובריות בעת אולטרסאונד; רמת סמני הדם הביוכימיים השתנתה (HCHG, AFP, RRR); קביעת המין של הילד בפיתוח המחלה העברת צאצאיים על ידי סימן מיני (וכו '. המופיליה – אישה מעבירה רק לבן).

הליך פולשני מתבצע בבית חולים עם אולטרסאונד. בסוף האירוע, אישה חייבת להיות במוסד הרפואי במשך כמה שעות. כדי למנוע התוצאות שליליות, מספר תרופות נקבעו.

Karotyping של בני זוג: איך לעבור?

תאי דם הדרושים לניתוח. לכן, הם לא כוללים את ההשפעה של גורמים שונים מסבכים את הצמיחה שלהם. אחרת התוצאות יהפכו לא אינפורמטיבי.

משלוח דם אינו מותר בנוכחות מחלות חריפות או החמרה של כרונית. בערך שבועיים לפני התאריך לכאורה, מסרבים לקבל כל תרופות סמים, במיוחד אנטיביוטיקה. צריכת אלכוהול, כמו גם עישון, גם, יש לכלול.

Karyotyping מתבצעת Invitro, כלומר, במבחנה. תאי דם משמשים לבסיס, אשר הם לוקחים משני בני הזוג. לימפוציטים בשלב החטיבה (Mitosis) מופרדים מן הנוזל הביולוגי. במשך 72 שעות, הרבייה והצמיחה שלהם מנותחים. עבור תאים אלה הם מטופלים בנוסף עם Mitogen שתורמת למיטוס.

מומחה עשוי להתבונן כרומוזומים בתהליך החטיבה. אבל עבור התוצאה הסופית להכין תרופות מיוחדות על הזכוכית. כדי לשקול טוב יותר את המבנה שלהם, לנקוט מכתים. התוצאות שהושגו מושגות לנורמות של תוכניות ציטוגנטיות.

עבור המחקר תצטרך רק 10-15 לימפוציטים. אפילו מספר קטן כזה של תאי דם מאפשר לך לזהות חוסר עקביות ולכן, נוכחות של מחלה תורשתית.

מה זה karyotyping?

ניתוח מבצע גנטיקאי. בדרך כלל, התוצאות צריכות להיראות כמו 46xx או 46h, אבל אם מתגלה פתולוגיה, ערכים משתנים, לדוגמה, 46×21 + מציין זוג נוסף.

המחקר של תאי הדם מאפשר לך לזהות trisomy (הכרומוזום השני השלישי ב זוג, וכו '. תסמונת דאון), מונוסומיה (היעדרות של כרומוזום אחד), מחיקה (אובדן האתר), שכפול (הכפילה של כל שבר), היפוך (סיבוב העלילה), טרנסלוקציה (זז, הליהוק).

לדוגמה, המחיקה של כרומוזום u לעתים קרובות הופך את הגורם של spermatogenesis, ובהתאם, אי פוריות זכר. כמו כן, המחיקה עשויה להיות פרובוקטור של מחלות מולדות של העובר.

על ידי מחקר Invitro ניתן להתגלות:

• אנומליה בגן של פיברוזיס לחסל את הפתולוגיה הזאת בילד;
• מוטציות הגן המשפיעות על פקקת המעוררת הפרעה במחזור הדם בכלים קטנים כאשר השתלת או שליה היווצרות. פתולוגיה זו מובילה לפלות ולא פוריות;
• Genidium U-Chromosome. במקרה זה, החומר משרת זרע של התורם;
• מוטציות של גנים האחראים על דטוקסיפיקציה.

המחקר של Karyotype מאפשר לאבחן נטייה גנטית למחלות שונות, כגון סוכרת, אוטם, פתולוגיות משותפות, יתר לחץ דם וכו '.

מה לעשות בעת גילוי סטיות?

אם רופא גנטי מזהה סטייה כרומוזומלית או מוטציה גנים באשתו, בעלה בשלב של תכנון ילד, הוא מסביר את בני זוגו, מה ההסתברות להולדת תינוק חולה וכיצד סיכונים גבוהים.

למרבה הצער, גן ופתולוגיות כרומוזומליות לא ניתן לתקן, ולכן הפתרון תלוי לחלוטין בבני הזוג. הם יכולים לנצל את חומר התורם (זרע, ביצה), להישאר בלי ילדים או סיכון.

כאשר החריגים נמצאו כבר במהלך ההריון, במיוחד העובר, מומחים להציע קטע. מתעקשים על ההפלה המלאכותית, הרופאים אינם זכאים, אבל זה הופך להיות מוכר כי הילד ייוולד עם חריגות חשוכות.

אם הסיכון לפתח פתולוגיה נמוך מספיק, המדינה מותאמת באמצעות מספר תרופות polyvitamin. טיפול כזה מאפשר לך להגדיל את הסיכויים של הריון מוצלח ואת המראה של ילד בריא.